FERTILITA' E CODICE GENETICO: DIAGNOSI E CURE PERSONALIZZATE

L’infertilità interessa circa il 15% delle coppie in età riproduttiva e rappresenta una condizione complessa, determinata da fattori ormonali, anatomici, ambientali e genetici. Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha messo in evidenza il ruolo determinante delle alterazioni genetiche, che possono compromettere la produzione di gameti, la loro qualità o il corretto sviluppo embrionale. Per questo è sempre opportuno, da parte di coppie che desiderino avere dei figli, effettuare un consulto genetico preliminare per valutare insieme al genetista possibili profili di rischio ed eventuali interventi.

I test genetici: uno strumento diagnostico fondamentale

I test genetici permettono di identificare anomalie cromosomiche o mutazioni responsabili dell’infertilità. Nel maschio, ad esempio, le microdelezioni del cromosoma Y o le mutazioni del gene CFTR (legate a forme di azoospermia o ostruzione dei dotti deferenti) sono tra le cause più frequenti. Nella donna, invece, alterazioni dei geni coinvolti nella riserva ovarica o difetti cromosomici come la sindrome di Turner possono compromettere la fertilità. Questi semplici test chiariscono l’origine del problema, evitando indagini invasive e spesso superflue.

Impatto sulla scelta terapeutica

Conoscere il profilo genetico di coppia, attraverso un Carrier Test, consente di orientare le strategie di trattamento. In alcuni casi è possibile intervenire con tecniche di procreazione medicalmente assistita personalizzate, scegliendo il percorso più idoneo per aumentare le probabilità di successo. Inoltre, la diagnosi genetica preimpianto (PGT) può ridurre il rischio di trasmissione di malattie ereditarie e migliorare l’esito delle gravidanze ottenute con fecondazione in vitro.

Un approccio integrato per le coppie

La valutazione genetica si inserisce in un approccio multidisciplinare che coinvolge ginecologi, andrologi, biologi della riproduzione e genetisti. Oltre al valore clinico, i test genetici hanno quindi anche un impatto psicologico importante: fornire una spiegazione scientifica all’infertilità aiuta le coppie ad affrontare con maggiore consapevolezza il percorso terapeutico.

Il Carrier Test rappresenta quindi oggi uno strumento imprescindibile nella diagnosi e nel trattamento dell’infertilità. Offre risposte concrete, indirizza le terapie e apre nuove possibilità di successo nei percorsi di procreazione assistita. Investire in prevenzione anche di natura genetica significa dare alle coppie maggiori opportunità per realizzare il desiderio di genitorialità.

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