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IL FUTURO DELLA SALUTE AL FEMMINILE: MARKER E DIAGNOSI PRECOCI

I marker (o marcatori) sono sostanze o indicatori biologici che possono essere misurati nel corpo per valutare la presenza o la predisposizione a determinate malattie o condizioni di salute. Sono essenziali per una diagnosi precoce, il monitoraggio e la prevenzione di diverse patologie. Questi marcatori possono essere proteine, geni, molecole o altre sostanze biologiche presenti nel sangue, nei tessuti o in altri fluidi corporei.

Quali sono i tipi di marker per la prevenzione femminile? 

Esistono marker specifici che possono essere utilizzati nella prevenzione delle malattie più comuni nelle donne, una medicina di genere, come si definisce. Ecco alcuni esempi di marker e test specifici per la prevenzione e la diagnosi precoce: 


1. Marker per la prevenzione del tumore al seno 

BRCA1 e BRCA2 sono geni associati a un rischio più elevato di sviluppare tumori al seno e alle ovaie. Un test genetico proposto a chi presenta una forte familiarità per il tumore al seno, può identificare mutazioni in questi geni, permettendo di adottare strategie preventive, come il monitoraggio più frequente o interventi chirurgici preventivi. 

Anche se non è un marker genetico, la mammografia è uno strumento fondamentale per la diagnosi precoce del tumore al seno nelle donne sopra i 40 anni o in funzione della loro specifica familiarità. 

Vi è anche il marker CA-15.3, per sospetti di recidive per tumore al seno. 


2. Marker per la prevenzione del tumore ovarico 

CA-125 è una proteina che può aumentare in presenza di tumore ovarico. Tuttavia, il suo utilizzo per lo screening è limitato, poiché può essere elevato anche in altre condizioni non tumorali. Questo marker viene analizzato quando si ricercano recidive per la stessa forma di tumore . 

 

3. Marker per la prevenzione del tumore al collo dell'utero 

Un esame citologico come il pap test permette di identificare cellule precancerose nel collo dell'utero. Esso è uno dei principali strumenti di prevenzione per il tumore della cervice uterina. 

Il test HPV, invece, identifica la presenza di ceppi del virus che sono ad alto rischio per lo sviluppo del tumore alla cervice. Vaccinarsi contro il Papillomavirus umano è un'importante misura preventiva. 


4. Marker per la prevenzione dell'osteoporosi 

La Densitometria ossea (DEXA) è un test che misura la densità minerale ossea e aiuta a prevenire l'osteoporosi, una malattia comune nelle donne dopo la menopausa. 

Da tenere conto che il monitoraggio dei livelli di vitamina D e calcio è essenziale per mantenere una buona salute ossea. 


5. Marker per la prevenzione delle malattie cardiovascolari 

Colesterolo totale e frazioni (LDL, HDL) sono importanti da monitorare per valutare il rischio cardiovascolare. Importante è anche la proteina C-reattiva (PCR), marker infiammatorio che può indicare un rischio elevato di malattie cardiovascolari. 

Per prevenire il diabete di tipo 2, che aumenta il rischio di tali malattie , è importante monitorare i livelli di glucosio nel sangue e l'emoglobina glicata (HbA1c). 


6. Marker per la prevenzione del tumore dell’endometrio 

L’ ecografia transvaginale viene utilizzata per monitorare l’ispessimento dell’endometrio, soprattutto in donne con sintomi o con fattori di rischio. 

Invece l’isteroscopia è un esame che permette di visualizzare l’interno dell’utero per individuare eventuali anomalie.  


7. Marker genetici e ormonali 

Le mutazioni genetiche (p53, PTEN, ecc.), oltre ai geni BRCA1/2, sono geni che possono essere associati a un rischio più elevato di sviluppare tumori in vari organi. 

Monitorare i livelli ormonali di estrogeni e progesterone può essere utile nella prevenzione di malattie correlate all’equilibrio ormonale, come i tumori estrogeno-dipendenti. 


8. Test di screening metabolici e ormonali 

Le donne dovrebbero sottoporsi a regolari controlli della glicemia, soprattutto durante la gravidanza (diabete gestazionale). 

Le disfunzioni tiroidee visibili tramite l’esame ematici di TSH, fT3 ed fT4 sono più comuni nelle donne, specialmente dopo la menopausa, e possono influenzare la loro salute . 

 

In generale, la prevenzione nelle donne può avvalersi di un insieme di test di screening, genetici e di laboratorio, per identificare precocemente le malattie o i fattori di rischio che possono influire sulla loro specifica salute, una vera e propria medicina di genere. I programmi di prevenzione dovrebbero essere personalizzati in base all'età, alla storia familiare e ai fattori di rischio individuali. 






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